Szanowny Użytkowniku,
Zanim klikniesz „Przejdź do serwisu”, prosimy o przeczytanie tej informacji.
Zgodnie z art. 13 ust. 1 ogólnego rozporządzenia o ochronie danych osobowych z dnia 27 kwietnia 2016 r. (RODO), informujemy, iż Państwa dane osobowe zawarte w plikach cookies są przetwarzane w celu i zakresie niezbędnym do udostępniania niektórych funkcjonalności serwisu. W przypadku braku zgody na takie przetwarzanie prosimy o zmianę ustawień w stosowanej przez Państwa przeglądarce internetowej.
Administratorem Pani/Pana danych osobowych jest Free Sky sp. z o.o. z siedzibą w z siedzibą w Rzeszowie, ul. kpt. Stanisława Betleja 12, 35-303 Rzeszów.
Podanie danych jest dobrowolne ale niezbędne w celu świadczenia spersonalizowanej reklamy oraz dostępu do niektórych funkcjonalności serwisu.
Posiada Pani/Pan prawo dostępu do treści swoich danych i ich sprostowania, usunięcia, ograniczenia przetwarzania, prawo do przenoszenia danych, prawo do cofnięcia zgody w dowolnym momencie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania, wszelkie wnioski dotyczące wskazanych powyżej praw prosimy kierować na adres email: klikmapa@gmail.com.
dane mogą być udostępniane przez Administratora podmiotom: Google LLC w celu prowadzenia spersonalizowanej reklamy.
podane dane będą przetwarzane na podstawie zgody tj. art. 6 ust. 1 pkt i zgodnie z treścią ogólnego rozporządzenia o ochronie danych.
dane osobowe będą przechowywane do czasu cofnięcia zgody.
ma Pan/Pani prawo wniesienia skargi do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych, gdy uzna Pani/Pan, iż przetwarzanie danych osobowych Pani/Pana dotyczących narusza przepisy ogólnego rozporządzenia o ochronie danych osobowych z dnia 27 kwietnia 2016 r.

Choroby i Leczenie

Współczesna medycyna zna wiele wrodzonych chorób genetycznych. Jedną z nich jest fenyloketonuria. Prowadzi ona do gromadzenia i odkładania się fenyloanaliny, szkodliwego aminokwasu. Jest on składnikiem białek w ludzkim organizmie. U zdrowego człowieka odpowiedni enzym (hydroksylaza fenyloalaninowa) przekształca fenyloanalinę w tyrozynę i nie jest ona gromadzona we krwi. Do zaburzenia tego procesu dochodzi wówczas, gdy dziecko odziedziczy po obojgu rodzicach wadliwy gen (allel). Po raz pierwszy została wykryta u dwójki dzieci w wieku czterech i siedmiu lat. Było to rodzeństwo z Norwegii. Odkrył ją lekarz Asbjorn Folling w roku 1934, a rok później szczegółowo ją opisał i nazwał.

W Polsce jeden taki przypadek zdarza się na osiem, dziesięć tysięcy urodzeń. Teraz każde dziecko, które przychodzi na świat jest badane czy w jego wypadku ta wada nie ma miejsca. Do 1998 opierano się na badaniu Guthriego, później wprowadzono bardziej dokładne testy. Polegało ono na pobraniu krwi z pięty noworodka na specjalną bibułkę, tak przygotowaną próbkę kierowano do laboratorium w celu przeprowadzenia szczegółowych badań. Jest to próba obarczona dużą niedokładnością u wcześniaków. Jej zaletą jest niski koszt przeprowadzenia badania i łatwość jego przeprowadzenia. Badanie kolorymetryczne jest bardziej szczegółowe i polega na porównaniu barwy próbki z jej wzorem. Jest to bardziej skomplikowane ale pewniejsze. Badaniem pomocniczym jest badanie moczu. W niektórych krajach częstotliwość ta jest znacznie mniejsza, przykładowo w Finlandii jest to jeden na sto tysięcy, a w niektórych częstszy. W Irlandii to jeden na cztery tysiące.

Zaraz po urodzeniu żadne objawy nie występują, a stężenie fenyloanaliny w wydalanych płynach jest prawidłowy. Jednak w krótkim czasie jej poziom gwałtownie rośnie. Tylko dokładne badanie krwi może potwierdzić lub zaprzeczyć występowaniu choroby. Podjęte od razu leczenie może uchronić dziecko przed pojawieniem się charakterystycznych objawów choroby. A są nimi niski poziom melaniny, a co za tym idzie bardzo jasna barwa włosów, tęczówek i skóry, napady drgawek jak podczas padaczki, a w dalszej perspektywie wady postawy, zaburzenia poruszania się oraz sztywnienie stawów. Chorobie tej towarzyszy niedorozwój umysłowy i wysypka.

Fenyloketonurii nie wolno ignorować. Nadmiar toksycznego aminokwasu skutkuje pojawieniem się nieodwracalnych zmian w mózgu i jego uszkodzeniem. Już u niemowlaka można dostrzec upośledzenie motoryczne i umysłowe. W początkowej fazie rozwoju dziecka można wyczuć od niego bardzo charakterystyczny mysi zapach. Jeśli rodzice są nosicielami fenyloketonurgii istnieje dwadzieścia pięć procent szans, że dziecko również urodzi się chore. A prawdopodobieństwo, że ono będzie jej nosicielem wzrasta do pięćdziesięciu procent.

Egzogennych aminokwasów, do których należy fenyloalanina, organizm ludzki musi mieć dostarczony wraz z pożywieniem, gdyż sam nie potrafi go przetwarzać. Dlatego w przypadku tej choroby niezwykle ważna jest odpowiednia dieta. Tylko w taki sposób możemy wyleczyć dziecko. Należy ją zastosować zaraz po wykryciu przypadłości, najpóźniej w okresie dwóch tygodni od urodzenia. Powinna być bogata w białka o niskiej zawartości fenyloalaniny, która nie może przekraczać stężenia trzech do siedmiu miligramów na każdy litr. Tylko taka dieta pomoże dziecku właściwie się rozwijać i nie pozwoli by zaszły niebezpieczne zmiany w jego mózgu. Z tego powodu zabronione jest spożywanie mięsa, ryb, białek jaj, drobiu, produktów zbożowych, nasion, orzechów, mleka i jego przetworów oraz pozostały produktów zawierających duże ilości białek. W ograniczonym zakresie dopuszczalne może być jedzenie makaronów, żółtek jaj i pieczywa oraz wypieków o niskiej zawartości fenyloalaniny. Nad każdym przypadkiem jednak trzeba się indywidualnie pochylić i odpowiednio dostosować dietę do każdego przypadku. Nikt też jednoznacznie nie odpowie na pytanie jak długo trzeba ją stosować. O tym zdecyduje lekarz. Zazwyczaj dieta trwa dłużej w przypadku dziewcząt aż do dorosłego wieku. W wieku prokreacji powinna być kontynuowana by nie narażać na niebezpieczeństwo płodu.

Choć jest to choroba niezwykle rzadko występująca i myślimy, że nas czy naszej rodziny ona nie dotyczy, warto czasem dowiedzieć się czegoś więcej, by mieć choć częściowo nakreślony obraz z czym mamy do czynienia w chwili gdy usłyszymy diagnozę. Pamiętajmy jednak, że jeśli nie byliśmy dotknięci taką chorobą, ryzyko jej wystąpienia u naszych dzieci jest znikome, gdyż jest to choroba genetyczna. A jeśli niestety dotyka kogoś z naszego otoczenia znajdźmy najlepszych specjalistów bo przecież dzieci to nasz największy skarb.

Komentarze: