Szanowny Użytkowniku,
Zanim klikniesz „Przejdź do serwisu”, prosimy o przeczytanie tej informacji.
Zgodnie z art. 13 ust. 1 ogólnego rozporządzenia o ochronie danych osobowych z dnia 27 kwietnia 2016 r. (RODO), informujemy, iż Państwa dane osobowe zawarte w plikach cookies są przetwarzane w celu i zakresie niezbędnym do udostępniania niektórych funkcjonalności serwisu. W przypadku braku zgody na takie przetwarzanie prosimy o zmianę ustawień w stosowanej przez Państwa przeglądarce internetowej.
Administratorem Pani/Pana danych osobowych jest Free Sky sp. z o.o. z siedzibą w z siedzibą w Rzeszowie, ul. kpt. Stanisława Betleja 12, 35-303 Rzeszów.
Podanie danych jest dobrowolne ale niezbędne w celu świadczenia spersonalizowanej reklamy oraz dostępu do niektórych funkcjonalności serwisu.
Posiada Pani/Pan prawo dostępu do treści swoich danych i ich sprostowania, usunięcia, ograniczenia przetwarzania, prawo do przenoszenia danych, prawo do cofnięcia zgody w dowolnym momencie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania, wszelkie wnioski dotyczące wskazanych powyżej praw prosimy kierować na adres email: klikmapa@gmail.com.
dane mogą być udostępniane przez Administratora podmiotom: Google LLC w celu prowadzenia spersonalizowanej reklamy.
podane dane będą przetwarzane na podstawie zgody tj. art. 6 ust. 1 pkt i zgodnie z treścią ogólnego rozporządzenia o ochronie danych.
dane osobowe będą przechowywane do czasu cofnięcia zgody.
ma Pan/Pani prawo wniesienia skargi do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych, gdy uzna Pani/Pan, iż przetwarzanie danych osobowych Pani/Pana dotyczących narusza przepisy ogólnego rozporządzenia o ochronie danych osobowych z dnia 27 kwietnia 2016 r.

Choroby i Leczenie

Zespół Klinefeltera

Wrzuć artykuł na Fejsa! poleć na NK

Zespół Klinefeltera to jedno z najczęstszych zaburzeń związanych z płcią. Jest chorobą wrodzą, o podłożu genetycznym, związaną z występowaniem w materiale genetycznym mężczyzn dodatkowego chromosomu X we wszystkich lub w części komórek organizmu. U mężczyzny zdrowego występują jedynie dwa chromosomy płciowe – X i Y, mężczyźni chorzy mają natomiast trzy chromosomy płciowe – 2 chromosomy X i jeden Y. Źródłem wystąpienia objawów tego schorzenia jest niezwykle niski poziom testosteronu we krwi przy jednoczesnym wysokim poziomie gonadotropin. Częstotliwość jego występowania jest szacowana na 1:850 żywych urodzeń wśród chłopców. Absolutnie każdy z dotkniętych chorobą ma dodatkowy chromosom X a mimo to nie u każdego występują objawy, które poniżej przedstawię. Natężenie symptomów jest zależne od trzech czynników: 1. liczby komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów, 2. poziomu testosteronu w organizmie, 3. wieku, w którym choroba zostanie zdiagnozowana. Do rozpoznania dochodzi z reguły u dorosłych mężczyzn lub młodzieży. Zgłaszający się do lekarza zwracają się z prośbą o pomoc z uwagi na hipogonadyzm i bezpłodność. Choroba jest niemalże nie możliwa do rozpoznania w wieku dziecięcym, przeważnie z powodu braku cech genotypowych.

Objawy zespołu Klinefeltera najczęściej sięgają trzech płaszczyzn ludzkiego życia: fizycznej, mowy i społecznej. Okres dzieciństwa to czas, w którym nagminnie stwierdzić można obniżenie siły i napięcia mięśniowego. Małoletni, obarczeni schorzeniem, zaczynają raczkować, siadać i chodzić znacznie później niż ich zdrowi rówieśnicy. Przełomowym momentem może stać się czwarty rok życia, po którym mogą wystąpić objawy ponadprzeciętnego wzrostu w stosunku do rówieśników oraz znacznie obniżonej koordynacji ruchowej. W chwili wkroczenia w okres dojrzewania chłopcy z zespołem Klinefeltera odczują niedobór testosteronu w organizmie, objawiający się słabszym wykształceniem muskulatury i częściowym lub zupełnym zanikiem owłosienia w obrębie twarzy i reszty ciała. Wystąpić może zwiększona łamliwość kości i nienaturalne powiększenie piersi (ginekomastia). Nie jest wykluczone, że mężczyźni chorzy, zanim jeszcze wejdą w okres dorosłości, mogą wyglądać jak osoby zupełnie zdrowe. Jedynym niepokojącym sygnałem może stać się ponad przeciętny wzrost, rzadziej wystąpić mogą: rak piersi, osteoporoza, próchnica, choroby żył. Po okresie dojrzewania płciowego niektóre z objawów mogą się zaostrzyć, dodatkowo u chorego mogą wystąpić: bladość skóry, owłosienie łonowe typu kobiecego, małe jądra (przy jednoczesnej prawidłowej budowie członka), obniżone libido i obustronną ginekomastię. W tym miejscu zaznaczyć należy, że mężczyźni dotknięci zespołem Klinefeltera mogą prowadzić normalne życie seksualne, z tym jednak zastrzeżeniem, że ich organizm nie wytwarza lub wytwarza bardzo małe ilości plemników, są oni zatem w 95 – 99% bezpłodni.

W okresie chłopięcym mogą wystąpić problemy w zakresie mowy. Nieprawidłowości te występują u około 25% do 85%. Ich przebieg polega głównie na późniejszym niż rówieśnicy wypowiadaniu pierwszych słów. Niejednokrotnie chore dziecko nie potrafi werbalnie wyrazić swoich potrzeb i myśli. Nie rzadko występują problemy z czytaniem i przetwarzaniem zdobytych informacji. Zauważalna jest tendencja do problemów z czytaniem i pisaniem w dorosłym życiu, co jednak nie ogranicza osobom chorym dostępu do rynku pracy i osiągania sukcesów zawodowych.

Zaburzenia na płaszczyźnie społecznej polegają w wieku dziecięcym na mniejszym niż rówieśnicy absorbowaniu sobą uwagi. Są spokojne i ciche. Nieco później mogą legitymować się mniejszą pewnością siebie i niższą żywiołowością. Nasilona jest ich chęć do niesienia pomocy i bycia posłusznym. W okresie dorastania chłopcy dotknięci zespołem stają się wręcz nieśmiali i cisi. Może to za sobą pociągać problemy z dopasowaniem się do grupy rówieśniczej, brakiem akceptacji w szkole lub szykanami ze strony kolegów. Natomiast po osiągnięciu dojrzałości są zdolni do normalnego funkcjonowania w społeczeństwie. Zdobywają przyjaciół, zakładają rodziny.

Choroby wrodzonej, jaką niewątpliwie jest zespół Klinefeltera, nie można wyleczyć. Liczne, znane medycynie terapie, pozwalają jednak na złagodzenie jej objawów. Współczesna medycyna stosuje terapie behawioralną, fizykalną, psychoterapie, werbalną, terapie rodzinne. Terapie te, w znacznym stopniu, przyczyniają się do złagodzenie przeróżnych objawów tego schorzenia. Dobre wyniki osiąga się na płaszczyźnie osłabienia napięcia mięśniowego, złagodzenia problemów z mową czy niską samooceną. Farmakoterapia sprowadza się do stosowania testosteronu (TRT). Pozwala on przywrócić poziom tego hormonu we krwi do wartości prawidłowych, czego pozytywnym skutkiem jest możliwość rozwoju muskulatury, obniżenie głosu, rozwój bardziej obfitego owłosienia. Przyjmowanie testosteronu nie przywróci niestety aktywności kanalików plemnikotwórczych. Pamiętać również należy, że decydującym czynnikiem decydującym o skuteczności leczenia jest wczesny moment jego wdrożenia. Przyjmowanie testosteronu w postaci enantatu testosteronu lub cypionatu testosteronu, począwszy od 12. roku życia, zwiększając stopniowo dawkę, pozwala na naśladowanie naturalnego procesu pokwitania.

Komentarze: