Szanowny Użytkowniku,
Zanim klikniesz „Przejdź do serwisu”, prosimy o przeczytanie tej informacji.
Zgodnie z art. 13 ust. 1 ogólnego rozporządzenia o ochronie danych osobowych z dnia 27 kwietnia 2016 r. (RODO), informujemy, iż Państwa dane osobowe zawarte w plikach cookies są przetwarzane w celu i zakresie niezbędnym do udostępniania niektórych funkcjonalności serwisu. W przypadku braku zgody na takie przetwarzanie prosimy o zmianę ustawień w stosowanej przez Państwa przeglądarce internetowej.
Administratorem Pani/Pana danych osobowych jest Free Sky sp. z o.o. z siedzibą w z siedzibą w Rzeszowie, ul. kpt. Stanisława Betleja 12, 35-303 Rzeszów.
Podanie danych jest dobrowolne ale niezbędne w celu świadczenia spersonalizowanej reklamy oraz dostępu do niektórych funkcjonalności serwisu.
Posiada Pani/Pan prawo dostępu do treści swoich danych i ich sprostowania, usunięcia, ograniczenia przetwarzania, prawo do przenoszenia danych, prawo do cofnięcia zgody w dowolnym momencie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania, wszelkie wnioski dotyczące wskazanych powyżej praw prosimy kierować na adres email: klikmapa@gmail.com.
dane mogą być udostępniane przez Administratora podmiotom: Google LLC w celu prowadzenia spersonalizowanej reklamy.
podane dane będą przetwarzane na podstawie zgody tj. art. 6 ust. 1 pkt i zgodnie z treścią ogólnego rozporządzenia o ochronie danych.
dane osobowe będą przechowywane do czasu cofnięcia zgody.
ma Pan/Pani prawo wniesienia skargi do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych, gdy uzna Pani/Pan, iż przetwarzanie danych osobowych Pani/Pana dotyczących narusza przepisy ogólnego rozporządzenia o ochronie danych osobowych z dnia 27 kwietnia 2016 r.

Choroby i Leczenie

Zespół Marfana jest coraz częściej występującą choroba genetyczna tkanki łącznej. Jej cechą charakterystyczną jest zmienność fenotypowa, a dokładniej zmiana składnika genetycznego oraz środowiskowego.

Zespół Marfana - przyczyny

Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Choroba ta powoduje zmiany narządowe wzroku, układu kostnego, serca, a także naczyń krwionośnych.

Zespół Marfana - objawy

Do najczęstszych objawów choroby należą:
- jaskra,
- zaćma,
- wypadanie płatka zastawki trójdzielnej,
- skolioza.

Jak rozpoznać Zespół Marfana?

Rozpoznanie Zespołu Marfana opiera się przede wszystkim na szybkim wykryciu wszelkich odchyleń od prawidłowych parametrów badań w obrębie układu kostnego, naczyniowego, oraz narządu wzroku. Objawy choroby zazwyczaj stwierdzane są tuż po urodzeniu dziecka, choć nie jest to regułą.
Przy rozpoznaniu Zespołu Marfana bardzo ważne jest przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, który ułatwi jego rozpoznanie. Niezbędne jest również badanie kliniczne. Bardzo możliwym jest rozpoznanie tego zespołu już przy urodzeniu, jednak nie zawsze jest to możliwe.

Zespół Marfana u dzieci

Możliwe jest rozpoznanie już u noworodka, szczególnie w przypadku szczupłej budowy i braku odpowiedniego napięcia mięśniowego. W późniejszych etapach sygnałami wskazującymi na tego typu zespół jest :
• niedowidzenie przez dziecko objawiające się np. niezdolnością śledzenia wzrokiem poruszających się przedmiotów,
• bardzo charakterystyczny szmer w sercu, który jest słyszalny i powinien być zauważony przez lekarza pediatrę,
• u starszych dzieci znaczącymi objawami jest szybszy wzrost w porównaniu z rówieśnikami,
• zbyt smukła budowa ciała u dzieci w wieku od 2-5 lat,
• trudności w siadaniu lub szybkim poruszaniu np. bieganiu,
• w przypadku dzieci od 3 roku życia znaczącym objawem może być zbyt wiotki układ mięśniowy,
• ślinienie się występujące nawet do 4 roku życia,
• szczupłe i długie palce,
• asymetryczne połówki części ciała np. jedna ręka dłuższa od drugiej,
• słaby lub wiotki kręgosłup,
• dzieci mające zespół Marfana często chorują na zapalenie płuc lub astmę.

Zespół Marfana - rokowania i leczenie

Do lat sześćdziesiątych na zespół Marfana umierali ludzie w wieku około 30 lat. Bezpośrednią przyczyną było najczęściej pęknięcie tętniaka aorty. Zwykle dochodziło do tego podczas wytężonego wysiłku (u mężczyzn) lub porodu (u kobiet). W dzisiejszych czasach istnieje możliwość bardziej zaawansowanej kontroli powikłań wynikających z przebiegu choroby Marfana, dzięki czemu czas życia chorych uległ wydłużeniu.

Gdzie występują mutacje fibrylny-1?

Znaleziono je również w innych chorobach genetycznych takich jak:
- zwichnięcie soczewki, które zostało dziedziczone autosomalnie,
- zwichnięcie soczewki,
- wystepujacy rodzinnie tętniak aorty,
- marfanoidalne nieprawidłowości kostne,
- fenotyp MASS,
- nowy wariant zespołu Marfana,
- zespół Weilla-Marchesaniego,
- zespół Shprintzena-Goldberga.

Komentarze:
Karolina 2012-08-19 12:26:08

Dlaczego ja ??!! Chcę być zdrowa !!

Nadia 2012-09-26 22:10:16

zajebiście ! jestem wielka ;) avatar :D kocham ta chorobe !

zrozpaczona matka i żona 2017-08-07 03:04:28

kilka dni temu dowiedzialam się że moja ukochana 12 letnia córka jest chora na zespól marfana, odziedziczyła tę chorobę po ojcu, wszyscy nawet lekarze mowili jaka ona jest szczupła chyba nic nie je, nawet zdiagnozowali anoreksje, mamy mądrych lekarzy- którzy skupiają się tylko na swoich sprawach- pani u której ostatnio byliśmy wzbudziła moje zaufanie postawiła diagnozę ja czytam o tej chorobie i wszystko się zgadza- dziekuję pani i bardzo proszę o pomoc. Moja corka oraz maz cierpia chcę się dla nich zmienic.