Wrzuć artykuł na Fejsa! poleć na NK
Współczesna medycyna zna wiele wrodzonych chorób genetycznych. Jedną z nich jest fenyloketonuria. Prowadzi ona do gromadzenia i odkładania się fenyloanaliny, szkodliwego aminokwasu. Jest on składnikiem białek w ludzkim organizmie. U zdrowego człowieka odpowiedni enzym (hydroksylaza fenyloalaninowa) przekształca fenyloanalinę w tyrozynę i nie jest ona gromadzona we krwi. Do zaburzenia tego procesu dochodzi wówczas, gdy dziecko odziedziczy po obojgu rodzicach wadliwy gen (allel). Po raz pierwszy została wykryta u dwójki dzieci w wieku czterech i siedmiu lat. Było to rodzeństwo z Norwegii. Odkrył ją lekarz Asbjorn Folling w roku 1934, a rok później szczegółowo ją opisał i nazwał.
W Polsce jeden taki przypadek zdarza się na osiem, dziesięć tysięcy urodzeń. Teraz każde dziecko, które przychodzi na świat jest badane czy w jego wypadku ta wada nie ma miejsca. Do 1998 opierano się na badaniu Guthriego, później wprowadzono bardziej dokładne testy. Polegało ono na pobraniu krwi z pięty noworodka na specjalną bibułkę, tak przygotowaną próbkę kierowano do laboratorium w celu przeprowadzenia szczegółowych badań. Jest to próba obarczona dużą niedokładnością u wcześniaków. Jej zaletą jest niski koszt przeprowadzenia badania i łatwość jego przeprowadzenia. Badanie kolorymetryczne jest bardziej szczegółowe i polega na porównaniu barwy próbki z jej wzorem. Jest to bardziej skomplikowane ale pewniejsze. Badaniem pomocniczym jest badanie moczu. W niektórych krajach częstotliwość ta jest znacznie mniejsza, przykładowo w Finlandii jest to jeden na sto tysięcy, a w niektórych częstszy. W Irlandii to jeden na cztery tysiące.
Zaraz po urodzeniu żadne objawy nie występują, a stężenie fenyloanaliny w wydalanych płynach jest prawidłowy. Jednak w krótkim czasie jej poziom gwałtownie rośnie. Tylko dokładne badanie krwi może potwierdzić lub zaprzeczyć występowaniu choroby. Podjęte od razu leczenie może uchronić dziecko przed pojawieniem się charakterystycznych objawów choroby. A są nimi niski poziom melaniny, a co za tym idzie bardzo jasna barwa włosów, tęczówek i skóry, napady drgawek jak podczas padaczki, a w dalszej perspektywie wady postawy, zaburzenia poruszania się oraz sztywnienie stawów. Chorobie tej towarzyszy niedorozwój umysłowy i wysypka.
Fenyloketonurii nie wolno ignorować. Nadmiar toksycznego aminokwasu skutkuje pojawieniem się nieodwracalnych zmian w mózgu i jego uszkodzeniem. Już u niemowlaka można dostrzec upośledzenie motoryczne i umysłowe. W początkowej fazie rozwoju dziecka można wyczuć od niego bardzo charakterystyczny mysi zapach. Jeśli rodzice są nosicielami fenyloketonurgii istnieje dwadzieścia pięć procent szans, że dziecko również urodzi się chore. A prawdopodobieństwo, że ono będzie jej nosicielem wzrasta do pięćdziesięciu procent.
Egzogennych aminokwasów, do których należy fenyloalanina, organizm ludzki musi mieć dostarczony wraz z pożywieniem, gdyż sam nie potrafi go przetwarzać. Dlatego w przypadku tej choroby niezwykle ważna jest odpowiednia dieta. Tylko w taki sposób możemy wyleczyć dziecko. Należy ją zastosować zaraz po wykryciu przypadłości, najpóźniej w okresie dwóch tygodni od urodzenia. Powinna być bogata w białka o niskiej zawartości fenyloalaniny, która nie może przekraczać stężenia trzech do siedmiu miligramów na każdy litr. Tylko taka dieta pomoże dziecku właściwie się rozwijać i nie pozwoli by zaszły niebezpieczne zmiany w jego mózgu. Z tego powodu zabronione jest spożywanie mięsa, ryb, białek jaj, drobiu, produktów zbożowych, nasion, orzechów, mleka i jego przetworów oraz pozostały produktów zawierających duże ilości białek. W ograniczonym zakresie dopuszczalne może być jedzenie makaronów, żółtek jaj i pieczywa oraz wypieków o niskiej zawartości fenyloalaniny. Nad każdym przypadkiem jednak trzeba się indywidualnie pochylić i odpowiednio dostosować dietę do każdego przypadku. Nikt też jednoznacznie nie odpowie na pytanie jak długo trzeba ją stosować. O tym zdecyduje lekarz. Zazwyczaj dieta trwa dłużej w przypadku dziewcząt aż do dorosłego wieku. W wieku prokreacji powinna być kontynuowana by nie narażać na niebezpieczeństwo płodu.
Choć jest to choroba niezwykle rzadko występująca i myślimy, że nas czy naszej rodziny ona nie dotyczy, warto czasem dowiedzieć się czegoś więcej, by mieć choć częściowo nakreślony obraz z czym mamy do czynienia w chwili gdy usłyszymy diagnozę. Pamiętajmy jednak, że jeśli nie byliśmy dotknięci taką chorobą, ryzyko jej wystąpienia u naszych dzieci jest znikome, gdyż jest to choroba genetyczna. A jeśli niestety dotyka kogoś z naszego otoczenia znajdźmy najlepszych specjalistów bo przecież dzieci to nasz największy skarb.
Was this helpful?
0 / 0