Badania przeprowadzone w ciąży, zwane prenatalnymi polegają na rozpoznawaniu ciężkich chorób płodu i wad rozwojowych płodu we wczesnym okresie ciąży. Dostarczają one lekarzowi prowadzącemu oraz rodzicom wszelkich informacji o chorobie dziecka oraz ewentualnych skutkach, jakie dane schorzenie niesie dla dziecka. Badania w ciąży pomagają również określić przyszły rodzaj leczenia oraz rehabilitacji dziecka. Dzięki przeprowadzeniu badań mamy możliwość zdiagnozowania takich chorób jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Downa, hemofilia, czy dystrofia mięśniowa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół kociego krzyku, przepukliny: pachwinową i oponową, wady serca i układu moczowego, anemię oraz wiele innych. Równie istotne są badania w ciąży, które pozwolą zdiagnozować różyczkę, HIV i inne bardzo groźne schorzenia. Badania prenatalne dzieli się, zależnie od ich charakteru, na inwazyjne i nieinwazyjne.
Badania nieinwazyjne pozwalają dokładnie oszacować ryzyko wystąpienia choroby bez narażania zdrowia dziecka, przez co są bezpieczne. Badania takie nie są wstanie określić konkretnie danej choroby genetycznej, umożliwiają jednak podjęcie decyzji o przeprowadzeniu danych badań inwazyjnych. Badania nieinwazyjne nie stawiają diagnoz, lecz określają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby czy wady rozwojowej. Ceny badań w ciąży są różne, zależne od rodzaju badania i miejsca ich przeprowadzenia. Inny jest koszt badań w ciąży na NFZ, inny prywatnie.
Najpopularniejszym badaniem prenatalnym nieinwazyjnym jest badanie ultrasonograficzne (USG) – korzysta z niego niemal każda kobieta ciężarna. Polecane jest wykonanie w ciąży trzech takich badań: między 11 a 14 tygodniem ciąży oraz około 20 i 30 tygodnia ciąży. Pierwsze badanie pozwoli na określenie wieku płodu, rodzaj ciąży (pojedyncza lub mnoga) oraz najpoważniejsze wady rozwojowe takie jak bezczaszkowie, bezmózgowie lub rozszczep kręgosłupa. W badaniu drugim dokonuje się oceny narządów wewnętrznych, w tym czasie możliwe jest już wychwycenie większej części wad wrodzonych. Badanie ostatnie wykonywane jest w celu określenia położenia dziecka, jego rozmiarów oraz ilości wód płodowych. Kolejne badania nieinwazyjne to test na poziom alfa – fetoproteiny we krwi oraz poziomy hCH, AFP i estriolu we krwi. Pierwszy z nich pozwala wykryć przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego. W przypadku występowania wady rozwojowej poziom alfa – fetoproteiny w krwi matki jest wyższy od przeciętnej. Badanie takie powtarza się lub kieruje się ciężarną na badanie ultrasonografem. Drugie badanie, określające poziomy hCH, AFP i estriolu we krwi pozwala wykryć zespół Downa w większości przypadków. Niezawodność badania spada wraz z wiekiem kobiety.
Badania inwazyjne mają na celu przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki na materiale pobranym z płodu. Badania te, w odróżnieniu od badań inwazyjnych pozwalają precyzyjnie określić szerokie spektrum nieprawidłowości w zakresie rozwoju płodu. Dużym minusem tego rodzaju badań jest pewne ryzyko, wynikające z ich inwazyjności właśnie. Im bardziej jednak doświadczony jest lekarz i im lepszy jest sprzęt diagnostyczny monitorujący przebieg zabiegu, tym ryzyko jest mniejsze. Do badań inwazyjnych należą między innymi:
1. Amniopunkcja – to badanie najczęściej stosowane, wykonuje się je pomiędzy 13 a 15 tygodniem ciąży. Badanie polega na pobraniu próbki płynu płodowego bezpośrednio z jamy brzusznej. Wykonuje się nakłucie powłok brzusznych i pęcherza owodniowego kobiety, po czym pobiera się płyn. Badanie wykonuje się pod kontrolą ultrasonografu, który pozwala wyeliminować zagrożenie dla płodu. Płyn, pobrany od ciężarnej zawiera komórki płodu pochodzące z owodni, skóry, układu moczowego i pokarmowego. Badanie pozwala zdiagnozować zespół Downa oraz inne wady wrodzone dziecka. Na wyniki badań czeka się około 4 tygodni. Niesie ze sobą pewne ryzyko poronienia (szacowane na 0,5%).
2. Fetoskopia – jest to badanie, które polega na wprowadzeniu do jamy macicy specjalistycznego urządzenia optycznego, co pozwala na zbadanie morfologii dziecka jeszcze przed narodzeniem. Fetoskopia umożliwia również pobranie próbek skóry oraz krwi dziecka, co pozwala wykluczyć lub potwierdzić ciężkie choroby krwi (badanie polecane zwłaszcza w przypadku kobiet obciążonych genetycznie). Badanie za pomocą wziernika umożliwia również przeprowadzenie niektórych zabiegów chirurgicznych w łonie matki. Zabieg fetoskopii wiąże się niestety z dość dużym ryzykiem poronienia (około 5%), wyciekania płynu owodniowego (4% przypadków), czy przedwczesnego porodu (do 8%)
3. Biopsja trofoblastu – to relatywnie nowa metoda badań, polega ona na pobraniu materiału do badania genetycznego płodu. Pobiera się igłą kosmki, które tworzą główną masę trofoblastu. Próbka może zostać pobrana poprzez kanał szyjki macicy lub przez powłoki brzuszne. Dzięki biopsji wyniki uzyskuje się szybciej niż w przypadku amniopunkcji, jednak niesie ze sobą o wiele większe ryzyko poronienia (jeden na trzydzieści przypadków). Badanie za pomocą biopsji pozwala na zdiagnozowanie m.in. dystrofii mięśniowej. Wyniki otrzymuje się po kilku dniach.
Was this helpful?
0 / 0