Wrzuć artykuł na Fejsa! poleć na NK
Chorobę opisał w 1872 roku Georg Huntington. Pląsawica Huntingtona to choroba zwyrodnieniowa mózgu. Atakuje zwoje podstawy, szczególnie jądro ogoniaste i soczewkowate oraz korę mózgową. Dochodzi tam do obumierania komórek (neuronów). Jest to choroba dziedziczna (zmutowany gen na chromosomie 4). Jest to gen dominujący (dzieci chorego rodzica mają 50% ryzyko odziedziczenia choroby). Niektórzy uważają, że przyczyną choroby jest niedostateczne wykształcenie prążkowia i kory mózgu. Z nowszych badań wynika, że choroba powstaje w wyniku zaburzenia równowagi między podstawowymi przekaźnikami: dopaminą, kwasem gamma-aminomasłowym (zmniejszenie jego stężenia), serotoniną i acetylocholiną. Początek choroby najczęściej między 30-50 rokiem życia. Około 6% przypadków to dzieci poniżej 15 roku życia. Choroba zdarza się nawet u 5 letnich dzieci i dorosłych po 70 roku życia. Choroba Huntingtona najczęściej występuje w Europie. Jest to choroba prowadząca do inwalidztwa i śmierci (w 15-20 roku trwania choroby).
Choroba Huntingtona – objawy • Objawy mogą być: fizykalne, emocjonalne i zaburzenia poznawcze. • Typowe jest występowanie ruchów pląsawiczych i zaburzeń psychicznych. Ruchy pląsawicze są mniej gwałtowne niż w pląsawicy zwykłej, czyli pląsawicy reumatycznej. Zwykle też częściej niż tam dotyczą również tułowia. Na początku jest to drżenie rąk i nóg, niepokój ruchowy, w późniejszej fazie choroby są to niekontrolowane ruchy głowy, szyi i kończyn. • U chorych pojawiają się trudności w wykonaniu niektórych czynności, np. prowadzenie pojazdów, zmienia się charakter pisma. • Następuje też utrata masy ciała. • Objawy emocjonalne: depresja, drażliwość, skłonność do natręctw. • Dochodzi również do zmian psychicznych polegających na zmianie osobowości, zachowania, osłabieniu pamięci i sprawności umysłowej. • Zmiany te z czasem stają się tak ciężkie, że pacjenci wymagają stałej opieki. • Chorzy mają kłopoty z chodzeniem, mówieniem, połykaniem. Często przypominają osobę będącą pod wpływem alkoholu. • Śmierć pacjentów następuje najczęściej w wyniku powikłań (zachłyśnięcie, infekcje, niewydolność serca). • W przypadku dzieci objawy choroby występują w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Występuje usztywnienie, problemy z uczeniem się, drgawki, napady padaczkowe. • U dzieci głównym objawem jest sztywność pozapiramidowa, otępienie.
• Inny przebieg choroby niż u dorosłych jest przyczyną kłopotów z postawieniem diagnozy.
Choroba Huntingtona – rozpoznanie
Na ogół rozpoznanie choroby nie sprawia większych trudności, bo w odróżnieniu od pląsawicy zwykłej ma ona postępujący charakter oraz pojawiają się objawy i zmiany psychiczne. Z kolei w chorobie Alzheimera nie obserwuje się ruchów pląsawiczych. Badania laboratoryjne moczu, krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego nie wykazują zmian, natomiast w elektroencefalogramie stwierdza się zmiany. Pneumoencefalogram wykazuje charakterystyczne motylkowate rozszerzenie komór bocznych jako rezultat zaniku podkorowego.
Choroba Huntingtona – leczenie
We wczesnym okresie choroby można złagodzić ruchy mimowolne, jednak leczenie tej choroby jest trudne i mało skuteczne. Leki mogą tylko łagodzić niektóre objawy choroby (depresja) mają one jednak dużo działań ubocznych. Pomocna może być rehabilitacja fizyczno-ruchowa i pomoc logopedy i dietetyka (ze względu na duży ubytek masy ciała). Na całym świecie naukowcy wciąż poszukują leków skutecznych w zapobieganiu tej chorobie. Od 1993 roku wykonywane są testy genetyczne, pozwalające stwierdzić, czy jesteśmy obciążeni.
Was this helpful?
0 / 0