Wrzuć artykuł na Fejsa! poleć na NK
Łamliwość kości to choroba wciąż mało znana. Niewiele się o niej wie, niewiele też mówi czy pisze. Przeglądając książki, czy treści na stronach internetowych trudno trafić na rzeczowe informacje. Nawet stowarzyszenia i organizacje działające na rzecz osób dotkniętych tą przypadłością, na swoich stronach internetowych nie posiadają wyczerpujących informacji o chorobie. Tymczasem wrodzona łamliwość kości to choroba której wciąż wyleczyć się nie da, ogranicza ona nie tylko ruchy ale także możliwości asymilacji w nowym otoczeniu. Wynika to przede wszystkim z niewiedzy na jej temat oraz obawy przed możliwością niecelowego skrzywdzenia osoby chorej.
Łamliwość kości – przyczyny
Najtrudniej wytłumaczyć dziecku – nie chodź, nie baw się, nie biegaj, nie pójdziesz do przedszkola. Większość osób chorujących na wrodzoną łamliwość kości przyznaje, że korzysta lub coraz częściej myśli o korzystaniu z wózka inwalidzkiego. Choroba ta nazywana jest również samoistną łamliwością kości lub kostnieniem niezupełnym (łac. osteogenesis imperfecta). Jest to grupa chorób, które są uwarunkowane genetycznie, a polegają na zaburzeniu prawidłowej budowy kolagenu, który jest głównym składnikiem tkanki łącznej występującej w kościach. Głównym objawem, którym charakteryzuje się łamliwość kości jest kruchość elementów układu kostnego, jednakże nie jest to jedyna konsekwencja choroby.
Łamliwość kości – leczenie
Na szczęście występowanie tej przypadłości to tylko jedno na trzydzieści tysięcy urodzeń. Te dzieci, które nie miały na tyle szczęścia aby uniknąć choroby muszą się liczyć z licznymi złamaniami kości, które nie koniecznie muszą być wywołane urazem, a mogą występować samoistnie, na przykład w trakcie odpoczynku lub snu. Najbardziej narażonymi na urazy są kości ramion oraz kości nóg. Niestety choroba ta jest nieuleczalna, w związku z czym nie ma możliwości leczenia przyczyn występowania urazów, a jedynie możliwość zaleczenia powstałych uszkodzeń i zapobiegania powstawaniu kolejnych poprzez zachowanie szczególnych środków ostrożności oraz podawanie odpowiednich suplementów diety, mających na celu uzupełnianie przynajmniej części brakujących składników odżywczych. Łamliwość kości powoduje także znaczne ograniczenie wzrostu, który zazwyczaj wynosi około metra, a także kamicę nerkową, której przebieg jest niezwykle bolesny, jak również astygmatyzm, będący zazwyczaj przypadłością tylko ludzi starszych.
Niestety – póki co nie zanosi się na to, abyśmy w najbliższej przyszłości mieli jakikolwiek wpływ na choroby genetyczne, tudzież wrodzone i mogli zapobiegać szkodom przez nie wyrządzanym. Obecnie uważa się, że wyleczenie choroby łamliwości kości wiązałoby się z nieodwracalnymi zmianami w układzie genetycznym, co z kolei mogłoby prowadzić do jeszcze gorszych konsekwencji lub uniemożliwiać prawidłowe przekazywanie genów kolejnemu pokoleniu. Póki co, nauka jest całkowicie bezradna, jednak ten stan rzeczy już w niedługim czasie może ulec znacznej poprawie, ze względu na niesamowity postęp medycyny, jaki obserwujemy od początku XXI wieku.
Was this helpful?
0 / 0