Porfiria ma zazwyczaj podłoże genetyczne. Rzadko kiedy ujawnia się zaraz po urodzeniu. Często ujawnia się u dorastającej młodzieży. Ogólnie rzecz ujmując jest to choroba, a raczej choroby, których wspólną cechą są zaburzenia związane z przetwarzaniem hemoglobiny we krwi, a konkretnie rzecz ujmując w przebiegu metabolizmu hemu. W większości przypadków jest to choroba dziedziczna (predyspozycje do dziedziczenia u dzieci w tej konkretnej chorobie wykazuje 50 % dzieci).
Choroba ta występuje w kilku odmianach. Wyróżnia się:
- Porfirie erytroetyczne a wśród nich: wrodzoną porfirię erytropoetyczną i protoporfirię erytropoetyczną.
- Porfirię wątrobową a wśród tej odmiany choroby dzieli się ja na: ostrą porfirię wątrobową, porfirię ostrą przerywaną, koproporfirię wrodzoną, porfirię mieszaną.
W przypadku porfirii wątrobowej jej charakterystycznymi objawami są: silny i stały ból brzucha, który często odczuwany jest również w okolicy pleców i pachwin, nudności, wymioty, tachykardia, pocenie, bladość. Występuje także niebezpieczeństwo wystąpienia powikłań neurologicznych, takich jak porażenia.
Porfirię wątrobową najczęściej wywołują następujące czynniki: alkohol, stres, niektóre leki, niedobory kaloryczne, hormony płciowe, niedobory minerałów, anemia, ostre zapachy chemiczne np. lakierów i farb oraz choroby i infekcje. W przypadku porfirii skórnej najbardziej charakterystycznymi objawami są: bladość skóry, unikanie światła, zniekształcenia skóry twarzy, bezsenność, halucynacje i paranoja.
Objawem wspólnym, potwierdzającym rozpoznanie choroby jest zmiana zabarwienia moczu. W czasie ataku choroby mocz staje się czerwono brązowy.
Rozpoznanie choroby i jej potwierdzenie dokonuje się poprzez przeprowadzenie badań w laboratorium. Dokonuje się pomiaru stężenia porfiryn i ich prekursorów w krwi i moczu a także poprzez analizę DNA. Analizę DNA dokonuje się zwłaszcza kiedy podejrzewamy wrodzoną porfirię. Porfiria jest na szczęście rzadką chorobą. Niestety dlatego również szpitale nie są przygotowane na przeprowadzenie tego typu badan. Pobrane próbki (koniecznie w czasie ataku choroby) przesyłane są do wyspecjalizowanych placówek referencyjnych. Pobrane próbki, krwi , kału lub moczu muszą być pobierane podczas ataku choroby gdyż w przeciwnym razie mogą dawać wyniki fałszywie negatywne.
Leczenie tej choroby jest bardzo trudne – w przypadku porfirii wrodzonej nie można jej wręcz wyleczyć. Jest ona na obecny czas chorobą nieuleczalną. Pomóc można choremu poprzez zmianę trybu życia polegającą głównie na unikaniu mocnego światła i abstynencję od produktów alkoholowych. Korzysta się również z środków farmakologicznych które hamują syntezę porfiryny: hematynę lub arginian hemu oraz glukozę.
Was this helpful?
0 / 0