Wrzuć artykuł na Fejsa! poleć na NK
Zespół Edwardsa to zespół wad genetycznych o bardzo ciężkich objawach, należący do grupy trisomii autosomalnych. To drugi po zespole Downa zespół wad genetycznych, którego możliwość wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem kobiet, które decyzję o macierzyństwie podejmują podejmują coraz później. To rzadka choroba (1: 5 000 żywych urodzeń), która związana jest z podwojeniem części lub całości ludzkiego chromosomu 18. Lista wad i dysfunkcji związanych ze schorzeniem obejmuje przeszło 80 pozycji. Większość ludzkich istot dotknięta zespołem Edwardsa umiera jeszcze w łonie matki, w 95% dochodzi do spontanicznego poronienia. Te, które przeżyją okres prenatalny, przychodzą na świat z bardzo poważnymi wadami narządowymi i przeżyją znacznie krócej, niż osoby prawidłowo rozwijające się. Wśród obarczonych tą wadą genetyczną można zaobserwować szereg nieprawidłowości, które najczęściej dotykają obręb mózgowia, serca, nerek i twarzoczaszki. Zespół Edwardsa czterokrotnie częściej diagnozowany jest u dziewczynek niż u chłopców, znakomita większość z nich to wcześniaki. Również częściej dotyka dzieci, których matki przekroczyły 30 rok życia. Mniej niż dwa miesiące – to średni okres przeżycia dla połowy dzieci dotkniętych tym schorzeniem. Przed osiągnięciem pierwszego roku życia umiera przeszło 90% dzieci. Maksymalnie 10% przeżywa dłużej niż 1 rok, jednak głęboki niedorozwój układu mięśniowego i nerwowego powoduje u nich ciężkie upośledzenie rozwoju motorycznego. Statystyki są zatem nieubłagane, długość życia uzależniona jest jedynie od stopnia i nasilenia objawów.
Objawy można podzielić na dwie grupy: prenatalne i postnatalne. Do tych pierwszych zaliczyć trzeba zaniżoną masę i wielkość płodu, nieprawidłowości w rozwoju kośćca – zwłaszcza brak kostki nosowej, oraz patologiczny rozwój okolic karku i szyi. Do objawów drugiej grupy zaliczyć należy deformacja stóp, nadzwyczaj szerokie rozstawienie oczu, opadanie powiek, niedorozwój kciuków lub paznokci, wydatność potylicy, łódkogłowie, małogłowie, wady narządów płciowych. U noworodków z zespołem Edwardsa często obserwuje się słabe wykształcenie odruchu ssania i odruchu połykania. Należy zatem zachować szczególną ostrożność podczas karmienia, ponieważ często dochodzi do krztuszenia i wymiotów u noworodka. Jeżeli nie możliwe jest karmienie metodami tradycyjnymi koniecznym będzie karmienie sondą, wprowadzoną przez nos i przełyk do żołądka. Dzieciom powyżej 5. roku życia nieodzowna będzie pomoc przy chodzeniu. Ich zdolności poznawcze oraz zdolności słownego porozumiewania są w istocie mocno ograniczone. Możliwe jest natomiast, że dziecko będzie w stanie samodzielnie jeść oraz uśmiechać się na widok znajomej twarzy.
Przyczyną powstania zespołu Edwardsa jest występowanie dodatkowego (całego lub częściowego) chromosomu 18. Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, które każdy z nas odziedziczył po rodzicach. W komórkach: jajowej i plemniku zawarty jest jeden kompletny egzemplarz 23 chromosomów. W momencie zapłodnienia obydwa pełne komplety chromosomów łączą się. Jednak w zespole Edwardsa przy zapłodnieniu zamiast dwóch chromosomów 18. obecny jest dodatkowy materiał genetyczny, co powoduje genetyczne obciążenie powstałego zarodka. Podwojenie chromosomu 18. jest efektem „spontanicznym” zatem zespołowi Edwardsa nie można przyznać miana choroby dziedzicznej.
Jak dotąd współczesna medycyna nie zna skutecznych metod leczenia. Niektóre z wad rozwojowych można leczyć chirurgicznie. Często jednak niosą one ze sobą poważne ryzyko, biorąc pod uwagę i tak spodziewaną krótką długość życia pacjenta. U chorych z zespołem Edwardsa stosuje się zabiegi mające na celu nie wydłużenie życia, a poprawienie jego jakości, czyli tzw. terapię wspomagającą. Często występujące osłabienie mięśniówki jelit prowadzi niekiedy do występowania zaparć u małych pacjentów. Jedynym skutecznym sposobem na ich leczenie to utrzymywanie odpowiedniej diety lub stosowanie leków zmiękczających stolec. Nieodłącznym elementem zespołu Edwarsa jest także podwyższona zachorowalność na guza Wilma, czyli nowotwór nerki. Zalecane jest zatem okresowe wykonywanie USG jamy brzusznej. Ze względu na możliwość wystąpienia upośledzenia układu odpornościowego niezbędnym może się stać zapobieganiem infekcjom. Jeżeli to możliwe, można stosować rehabilitację, poprawiającą motorykę dziecka.
Was this helpful?
0 / 0