Wrzuć artykuł na Fejsa! poleć na NK
Zespół Gilberta to jedna z łagodniejszych chorób zaliczanych do grupy schorzeń metabolicznych. Jest związana z nieprawidłowym metabolizmem bilirubiny (żółtego składnika krwi) w wątrobie. Jej uwarunkowania mają podłoże genetyczne. Zespół ten ma swoje źródło w defekcie jakiemu ulega enzym UDP-glukuronylotransferaza (UGT). Enzym ten bierze udział w procesie przetwarzania bilirubiny. U chorych występuje w dużo mniejszej ilości niż u osób zdrowych, co ma swoje konsekwencje w zwiększonej obecności w organizmie bilirubiny. Powszechnie schorzenie to zwane jest także okresową żółtaczką młodocianych. Nazwa ta pochodzi od momentu, w którym najczęściej choroba ujawnia się, tj. drugie lub trzecie dziesięciolecie życia. Kilkukrotnie częściej występuje ona u mężczyzn niż u kobiet. Mimo, że zespół ten należy do łagodnych zaburzeń przemiany materii, to może on wywoływać okresowe żółtaczki. U chorych znacznie podwyższony poziom wolnej bilirubiny objawia się żółtym zabarwieniem skóry, błon śluzowych, a także gałek ocznych.
Choroba nie nastręcza pacjentom ogromu trudności, jednak osoby z zespołem Gilberta nie mogą go zupełnie zlekceważyć. Każdy przypadek żółtaczki, będący jednym z objawów zespołu Gilberta, powinien być indywidualnie zbadany i przeanalizowany przez lekarza prowadzącego. Dogłębna analiza każdego przypadku ma na celu wykluczenie innego niż zespół Gilberta jej źródła. Po powierzchownym zbadaniu łatwo bowiem winę zrzucić na uwarunkowania genetyczne. Żółtaczka sama w sobie pojawia się przede wszystkim po spożyciu zbyt dużej ilości alkoholu, choć innymi przyczynami może być również nadmierny wysiłek fizyczny, okresy niejedzenia czy przebyte choroby zakaźne. Sygnałem informującym o bezwzględnej konieczności wizyty u lekarza są wymioty i bóle brzucha nieznanego pochodzenia oraz poczucie notorycznego zmęczenia i osłabienia. Typowym obok wymienionych wyżej objawów jest ciągłe podwyższenie stężenia bilirubiny we krwi. Zespół Gilberta samoczynnie nie powoduje zaburzenia funkcjonowania lub uszkodzenia wątroby. Nie skutkuje także żadnymi poważniejszymi konsekwencjami zdrowotnymi na przyszłość.
Podstawowym sposobem rozpoznania schorzenia jest wywiad przeprowadzony przez lekarza, mający na celu zebranie informacji co do problemów z przyswajaniem bilirubiny wśród członków rodziny pacjenta. W przypadku wystąpienia żółtaczki przeprowadzane są badania laboratoryjne. W czasie ich trwania oznacza się stężenia aminotransferaz: alaninowej (ALT) i asparaginianowej (AST). Ich oznaczenie jest o tyle istotne, że pozwala jednoznacznie wykluczyć ostre uszkodzenie miąższu wątrobowego. W następnej kolejności konieczne jest też oznaczenie aktywności fosfatazy alkalicznej (ALP) i gamma-glutamylo transpeptydazy (GGTP), które to należą do enzymów wskaźnikowych cholestazy. Przy występowaniu zespołu Gilberta powyższe parametry powinny być w normie. Każdorazowo przy podwyższonym poziomie bilirubiny obligatoryjnym jest oznaczenie stężenia bilirubiny wolnej i związanej. W zespole Gilberta podwyższenie poziomu odnosi się wyłącznie do bilirubiny wolnej. Ostatecznym i niepodważalnym potwierdzeniem obecności zespołu Gilberta jest zawsze badanie genetyczne lub wynik biopsji wątroby. Badanie genetyczne jest bardzo wiarygodne ale też trudno dostępne, zatem jeżeli wątpliwości pozostają, należy sięgnąć po biopsję wątroby. Biopsja służy pobraniu wycinków w celu zbadania ich pod mikroskopem. Należy zaznaczyć, że w przypadku nie budzących wątpliwości wyników badań biochemicznych możliwe jest odstąpienie od wykonania biopsji. Kolejnym argumentem za odstąpieniem od wykonania tego inwazyjnego zabiegu będzie również typowy przebieg choroby. Biopsja bezwzględnie konieczna jest wyłącznie w wypadku długo utrzymującej się hiperbilirubinemii, gdy towarzyszą jej objawy nietypowe dla zespołu Gilberta.
W leczeniu zespołu Gilberta trudno o jakiekolwiek formy jego leczenia. Jego łagodny przebieg sprawia, że wystarczającym środkiem jest unikanie opisanych wyżej czynników, mogących wywoływać żółtaczkę i złe samopoczucie. Pożądanym jest uchylanie się od spożywania nadmiernych ilości tłuszczu i alkoholu, a także od długotrwałych okresów głodzenia się. Osoba dotknięta tym schorzeniem musi mieć na uwadze, że to co nie zaszkodzi zdrowemu rówieśnikowi może wywołać u niego samego niepożądane reakcje organizmu. Lekkostrawna dieta, odpoczynek i brak stresu pomogą zapomnieć o dręczącej nas chorobie.
Was this helpful?
0 / 0