Zespół Marfana

Wrzuć artykuł na Fejsa! poleć na NK

Zespół Marfana jest coraz częściej występującą choroba genetyczna tkanki łącznej. Jej cechą charakterystyczną jest zmienność fenotypowa, a dokładniej zmiana składnika genetycznego oraz środowiskowego.

Zespół Marfana – przyczyny

Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Choroba ta powoduje zmiany narządowe wzroku, układu kostnego, serca, a także naczyń krwionośnych.

Zespół Marfana – objawy Do najczęstszych objawów choroby należą: – jaskra, – zaćma, – wypadanie płatka zastawki trójdzielnej,

– skolioza.

Jak rozpoznać Zespół Marfana? Rozpoznanie Zespołu Marfana opiera się przede wszystkim na szybkim wykryciu wszelkich odchyleń od prawidłowych parametrów badań w obrębie układu kostnego, naczyniowego, oraz narządu wzroku. Objawy choroby zazwyczaj stwierdzane są tuż po urodzeniu dziecka, choć nie jest to regułą.

Przy rozpoznaniu Zespołu Marfana bardzo ważne jest przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, który ułatwi jego rozpoznanie. Niezbędne jest również badanie kliniczne. Bardzo możliwym jest rozpoznanie tego zespołu już przy urodzeniu, jednak nie zawsze jest to możliwe.

Zespół Marfana u dzieci Możliwe jest rozpoznanie już u noworodka, szczególnie w przypadku szczupłej budowy i braku odpowiedniego napięcia mięśniowego. W późniejszych etapach sygnałami wskazującymi na tego typu zespół jest : • niedowidzenie przez dziecko objawiające się np. niezdolnością śledzenia wzrokiem poruszających się przedmiotów, • bardzo charakterystyczny szmer w sercu, który jest słyszalny i powinien być zauważony przez lekarza pediatrę, • u starszych dzieci znaczącymi objawami jest szybszy wzrost w porównaniu z rówieśnikami, • zbyt smukła budowa ciała u dzieci w wieku od 2-5 lat, • trudności w siadaniu lub szybkim poruszaniu np. bieganiu, • w przypadku dzieci od 3 roku życia znaczącym objawem może być zbyt wiotki układ mięśniowy, • ślinienie się występujące nawet do 4 roku życia, • szczupłe i długie palce, • asymetryczne połówki części ciała np. jedna ręka dłuższa od drugiej, • słaby lub wiotki kręgosłup,

• dzieci mające zespół Marfana często chorują na zapalenie płuc lub astmę.

Zespół Marfana – rokowania i leczenie

Do lat sześćdziesiątych na zespół Marfana umierali ludzie w wieku około 30 lat. Bezpośrednią przyczyną było najczęściej pęknięcie tętniaka aorty. Zwykle dochodziło do tego podczas wytężonego wysiłku (u mężczyzn) lub porodu (u kobiet). W dzisiejszych czasach istnieje możliwość bardziej zaawansowanej kontroli powikłań wynikających z przebiegu choroby Marfana, dzięki czemu czas życia chorych uległ wydłużeniu.

Gdzie występują mutacje fibrylny-1? Znaleziono je również w innych chorobach genetycznych takich jak: – zwichnięcie soczewki, które zostało dziedziczone autosomalnie, – zwichnięcie soczewki, – wystepujacy rodzinnie tętniak aorty, – marfanoidalne nieprawidłowości kostne, – fenotyp MASS, – nowy wariant zespołu Marfana, – zespół Weilla-Marchesaniego,

– zespół Shprintzena-Goldberga.

Was this helpful?

0 / 0