Wrzuć artykuł na Fejsa! poleć na NK
Zespół Turnera – co to jest?
Zespół Turnera zwane również „Turner syndrome” jest to rodzaj zaburzenia chromosomalnego, które objawia się zazwyczaj z powodu różnych przyczyn aberracji chromosomalnych. Jej najczęstszym typem jest monosomia, polegająca na całkowitym, bądź częściowym zaniku jednego z chromosomów X. ozostałe przypadki wiążą się z występowaniem typu aberracji zwanej mozaicyzmem lub uszkodzeniem struktury w jednym z chromosomów X. Zaburzenia tego typu niestety najczęściej dotyczą przypadków dziewczynek, jednak na 500 urodzonych, dotyczy to maksymalnie jednego przypadku związanego z Zespołem Turnera. Istnieje również kilka przypadków występowania zespołu Turnera u chłopców.
Zespół Turnera – przyczyny • Monosomia chromosomów płci (utrata jednego z dwóch chromosomów wybranej pary). • Kariotypy mozaikowe. • Wystąpienie izochromosomu ramienia długiego chromosomu X.
• Kariotyp mozaikowy.
Zespół Turnera – objawy Zespół Turnera zazwyczaj dotyka osób o: ○ niskim wzroście, zazwyczaj około 130-150cm, ○ płetwowatości szyi z niską linią owłosienia, ○ krępej budowie, ○ krótkiej klatce piersiowej, ○ zmianach barwnikowych skóry, ○ szeroko rozstawionych brodawkach sutkowych, ○ krótkich palcach dłoni, ○ krótkich palcach stóp, ○ krótkiej pochwie lub małej macicy, ○ pierwotnym braku miesiączki, ○ jajnikach niewyczuwalnych, ○ słabo wykształconych sutkach, ○ wadach wrodzonych układu moczowego, ○ obniżonej zawartości estrogenów w moczu,
○ stwierdzonym atroficznym składzie komórek nabłonkowych.
Zespół Turnera – leczenie
Leczenie Zespołu Turnera odbywa się objawowo. W przypadku osób do 15 roku życia, leczenie ma na celu zapobieganie niskorosłości hormonem wzrostu przez jego podawanie. Po ukończeniu 15 roku życia zaleca się już estrogeny lub leczenie w sposób sekwencyjny estrogenami oraz progesteronem. W drugim etapie zaleca się leczenie hormonalne które pomaga w przywróceniu częściowo cech płciowych.
Was this helpful?
0 / 0